Q&A 'Een patiënt in beeld'

A: Een primaire immuunstoornis is altijd aangeboren, dus er zit een foutje op het erfelijke materiaal. Bij ongeveer 10-20% van de CVID patiënten wordt deze genetische afwijking ook daadwerkelijk gevonden. Er zijn een aantal PID genen waar gericht op gezocht kan worden. Als er meerdere familieleden klachten hebben die kunnen wijzen op een immuundeficiëntie wordt gevraagd of deze familieleden ook genetisch onderzoek willen doen. Dan kun je eventuele gen-mutaties beter duiden. Als deze familieleden dezelfde genafwijkingen en klinische symptomen hebben is het meer waarschijnlijk dat deze afwijking met een immuundeficiëntie is gerelateerd. Als familieleden van een patiënt geen klachten heeft, wordt deze in principe ook niet onderzocht. Zie ook: www.erfelijkheid.nl.

A: Diagnostisch delay bij CVID is tussen de 7 en 8 jr. [Jonkman-Berk Clin Imm 2015]. We zien 40-50 en 60 plussers die al van jongs af aan recidiverende infecties hebben en terugkijkend misschien al jaren een humorale immuundeficiëntie hebben. PID’s (primaire immuundeficiëntie) zijn zeer zeldzame ziekten, het zijn geen grote aantallen, dus niet altijd snel herkenbaar. Awareness blijft belangrijk.

A: Bij SID kijk je naast de IgG waarde vooral naar klinische symptomen: zijn er recidiverende infecties en hoe vaak antibiotica gebruik? Is er sprake van eindorgaan schade zoals bronchiëctasieën?

A: Bij CVID moet je een significant verlaagd IgG hebben en daarnaast een verlaagd IgA en/of IgM en een onvoldoende vaccinatie respons op een T-cel onafhankelijke (pneumo 23) of T cel afhankelijke (actHib) vaccinatie. Daarnaast nog een van de klinische verschijnselen zoals bv recidiverende infecties. Als je alleen een verlaagd IgG hebt, dan spreek je van hypogammaglobulinemie. Alleen verlaagde immuunrespons op vaccinaties, wordt ook wel SADNI (= selectieve antistof deficiëntie met normale immunoglobulinen) of een SPAD (specifieke antistofdeficiëntie) genoemd. [esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Diagnosis-criteria]

A:  Patiënten worden ook wel eens aangemeld voor een revalidatietraject of verwezen naar de GGZ. Dit kan gedaan worden, in overleg met de patiënt ter ondersteuning van de behandeling.

A: Dit is afhankelijk van de klacht.  Bij hoge koorts is het vaak de voorkeur om het infuus even uit te stellen. Als er namelijk een reactie na het infuus optreedt, weet je niet of het door het infuus komt, of door de infectie. Als er een infectie is, kan een infuus met immunoglobulines soms ook juist helpend zijn. Het verstandigst is om te overleggen met de behandelend arts. Die kan dan adviseren. Soms is het verstandiger om eerst de infectie te behandelen.

A: Dat klopt. Je kan een normaal IgG gehalte hebben en toch een afweerstoornis. Als de patiënt voldoet aan meerdere alarmsignalen, kan deze het beste doorgestuurd worden naar de specialist.